姬素芬

脊髓性肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）为出生缺陷中常染色体隐性遗传疾病，是一种2岁以下婴幼儿头号致死性遗传病，也可发生于儿童期或青少年期。该病是一种神经肌肉病，患者脊髓内运动神经元受损，逐渐进行性、对称性的肌肉无力和萎缩，患者会逐渐丧失呼吸、吞咽的各种运动功能，多死于窒息或营养不良，但智力、认知功能、感官系统等不受影响。该病致病基因人群携带率约2％，可以达到1／50－－1／40，发病率约1／6000－10000，我国每年近千例SMA新生儿患者的出生，给社会带来沉重的经济负担，给家庭造成极大的心理创伤，早筛查早预防早干预是应对SMA最经济有效的办法。

目前现状及政策依据：

一、根据《中国出生缺陷防治报告》，我国出生缺陷总发生率约为5.6％，每年新增出生缺陷数约90万例，孕前、产前筛查及新生儿疾病筛查作为出生缺陷三级防控重要措施。2021年7月国务院《关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》指出“扩大新生儿疾病筛查病种范围，促进早筛早诊早治”；而SMA作为罕见病、出生缺陷主要疾病，在美国、加拿大、澳大利亚、德国、比利时、意大利、俄罗斯和日本等76个国家已开展产前筛查及新生儿疾病筛查，并取得良好防治效果；2014年中国台湾也已开展SMA新生儿疾病筛查。2023年7月1日广东东莞市卫健委明确发文，在知情同意前提下，对新生儿开展SMA筛查；2022年9月青岛市扩增出生缺陷一级预防免费筛查项目，全面启动新婚女性免费SMA基因筛查；2024年1月，广东东莞和惠州、山西运城、湖南娄底、重庆、山东济宁等城市陆续开展了SMA新生儿疾病筛查项目。

二、根据国家卫生健康委印发的《出生缺陷防治能力提升计划（2023－2027年）》，儿童健康，要从降低出生缺陷源头抓起，围绕婚前、孕前、孕期、新生儿各阶段，预防和控制严重出生缺陷发生，减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾。为降低出生缺陷，多年来，孕前优生健康检查项目纳入了国家基本公共卫生项目；检查项目费用由国家负担；婚前医学检查、产前筛查和产前诊断、已纳入了山西省民生实事（2024年取消），筛查费用由政府承担；新生儿遗传代谢病筛查项目全部为自费项目，也未纳入医保报销范围，而新生儿遗传代谢病筛查项目苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、肾上腺皮质增生症三病其致残率为100％，因三病已列入妇幼保健院绩效考核项目，各级妇幼保健院机构高度重视，加强宣传和筛查工作，其筛查率遥遥领先，晋城市筛查率已达到98％以上（筛查费用108元）；而串联质谱及耳聋基因筛查项目作为自愿选择项目，因政策宣传和费用问题，串联质谱（筛查费用290元）筛查率为70％左右，耳聋基因（筛查费用400元）筛查率为50％左右，明显低于三病筛查率。SMA（筛查费用400元）为我市新增筛查项目，推进实施存在困难。

为此建议：

1．脊髓性肌萎缩症（SMA）因致病基因人群携带率较高，每40－－50个人当中就会有一个是SMA致病基因的携带者。如果夫妻双方同为携带者，他们所生的孩子会出现：25％的几率孩子会是SMA患者，50％的几率孩子会是SMA致病基因携带者，25％的几率孩子会是正常的。为降低出生缺陷，推进SMA筛查项目顺利实施，建议将SMA筛查作为一级预防筛查项目，纳入孕前优生检查项目内容。

2．目前晋城市新生儿遗传代谢病筛查中心和晋城市产前诊断中心设在晋城市妇幼保健院，承担全市新生儿遗传代谢病检测工作，市卫健部门以晋城市新生儿疾病筛查中心和产前诊断中心为实施载体，增项SMA纳入孕前优生筛查项目，这也是响应支持国家新的生育政策、扩大预防出生缺陷筛查项目的的积极探索，更是提高出生人口素质，推进健康中国的重要举措。

3．完善晋城市SMA流行病学数据和基因变异数据。通过信息化平台建设，由晋城市新生儿遗传代谢病筛查中心牵头，完善晋城市SMA流行病学数据和基因变异数据，为罕见病政策制定提供指导意见。

4．加强三级出生缺陷综合防治，开展多方位多角度的知识宣传，倡导优生优育，扩大孕前检查、产前筛查及新生儿疾病筛查，把好人生健康第一关，打造晋城特色的出生缺陷防控体系，提高出生人口素质。

5．在具体实施方式上，可采用民生实事、基金会或企业公益捐赠等各种方式灵活结合筹措资金，完善SMA筛查、诊断、治疗、监测和遗传咨询体系建设，也可以将该项目纳入医保报销范畴，减轻患者负担，有效推进该项目顺利实施。

脊髓性肌萎缩症（SMA）纳入孕前优生检查项目可有效提升出生人口质量，促进人口生育，维护罕见病患者健康权益，完善流行病学及基因变异数据统计，最终建立行之有效且具有晋城特色的出生缺陷和罕见病防控体系，为“健康晋城”提供有力支撑。